双生儿法的应用

经典遗传学说明任何生物的表型都是基因和环境相互作用的产物，只是程度各不相同。一精一卵的单合子双生儿是天然的基因型完全相同的模式，他们间的任何差异应该是子宫内或出生后的不同环境因素影响的结果，因此在准确判断双生儿类型的基础上通过双生儿的比较研究，可以估计出遗传和环境的相对效应。

双生儿间在某一性状上表现的相同性称为一致性，不相同性称为不一致性。在相同的环境条件下把单合子双生儿和双合子双生儿之间进行一致性比率的比较，就可以估计出遗传效应的大小。双生儿法的研究结果指出，对于人类的疾病如精神分裂症、躁狂忧郁症、先天愚型等来说单合子双生儿的同病一致率高于双合子双生儿，说明在这些疾病的发生上遗传因素起重要的作用（表1）。

双生儿的一致性比率（CW）有不同的计算方法，其中一种是成对法，计算公式是CW=C/（C+D），其中C是某性状一致的双生儿总对数，D是不一致的双生儿总对数。

遗传效应程度可用遗传率（h2）来表示，h2=r/R。其中r是相关系数，R是亲缘系数。因此对于单合子双生儿来说，h2=r；对于双合子双生儿来说，h2=2r。对于多基因遗传疾病的阈值性状的相关系数（r）可按（xg-xra）/ag估计（x表示阈值与群体平均值的正态偏差；b表示患者与群体的平均值的平均偏差；下标g指一般群体；下标ra指患者亲属），其中x和α值可由该性状的群体频率以及双生儿的一致率查表获得。如身高、体重、血压等数量性状的相关系数（r）可按（双生对间方差-双生对内方差）/（双生对间方差+双生对内方差）估计。如果仅粗略地估计遗传效应，可按下式计算：H=（CMZ-CDZ）/（1-CDZ）或H=（rMZ-rDZ）/（1-rDZ）。式中CMZ和rMZ是单合子双生儿中的一致率和相关系数，CDZ和rDZ是双合子双生儿中的一致率和相关系数。

把若干对在相同和不同环境条件下抚养生活的单合子双生儿的一致性进行比较，就可以计算出环境效应的大小：E=（rMZT-rMZA）/（1-rMZA）（E：环境效应；r：相关系数；MZT：同居单合子双生儿；MZA：分居单合子双生儿）。环境效应的计算结果表明身高与环境因素关系较小，而智商（IQ）却对环境因素的依赖程度很大（表2）。