mccune-albright综合症怎么读

mccune-albright综合症怎么读：Mccune albright syndrome

albright综合征是1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为Mccune-Albright Syndrome，为一种罕见的临床疾病。

Mccune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。

临床表现主要为下列三联征，临床症状的轻重与胚胎期突变发生时间的早晚有关。

1.一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进

最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿，从而出现性激素活动，但无促性腺活动，无排卵，导致非GnRH依赖性性早熟症，表现为第二性征早发育、月经早来潮、性征变化和阴道出血时发时止，无排卵。

2.骨骺提早成熟

血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下，雌激素水平的波动常与卵泡功能的自主性变化一致，GnRH刺激试验LH反应低下但长期的高性激素状态则可诱发真性性早熟。其他内分泌腺的病变还可引起甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症或高泌乳素血症等。

3.多发性骨纤维异样增殖

多累及颅面骨和长骨，呈偏侧性不对称分布，伴有面部不对称，常表现为局部疼痛和骨骼畸形，年幼时易发生病理性骨折，成年后减少。有时骨骼增殖可造成局部压迫症状，如颅骨病灶压迫附近神经造成失明、失聪，压迫垂体造成内分泌功能障碍。

4.边缘不规则的皮肤咖啡色素斑

不一定在出生时就出现，且多发于骨病灶的同侧，很少超越中线。