怀有玻璃娃娃怎么办？在妈妈肚里就能开始治疗

说到「成骨不全症」，你可能有点陌生，但是「玻璃娃娃」一定有听过。过去当父母被告知怀有玻璃娃娃时，可能束手无策和无法接受。但是现在透过羊水干细胞治疗，有机会透过从妈妈肚子上先帮仍未出生的宝宝打一针，即能大幅降低疾病的严重程度。

成骨不全症是一种遗传性疾病，发生率约为1: 20,000，患者的骨骼非常的脆弱、容易骨折，因此俗称「玻璃娃娃」，这些孩子由于先天性遗传基因的缺陷或突变，症状轻的人，会有骨质疏松的问题，重则会频繁的骨折，甚至在出生不久后就夭折。

疾病高风险族群的妈妈们，可以透过孕中做羊膜穿刺，并进行基因检测，提前得知腹中的宝宝是否健康。但是，玻璃娃娃的治疗，目前并没有特效药，只能使用氟化物、抑钙素、钙片、双磷化合物等，降低病人骨折和脊椎变形的机会，但无法根治疾病。

疾病的问题，会让这些孩子行动受限，所以不少爸妈在得知怀了玻璃娃娃后，会选择拿掉孩子。

不过其实透过干细胞治疗，已经可以大幅度的降低玻璃娃娃的病情，而且，这是一个「在妈妈肚子里就能够接受的治疗」。

世界首例子宫内干细胞治疗先天成骨不全症的案例是在2005年，具体作法是在怀胎 30 到 36 周之间，从妈妈的肚子内，经由胎儿脐带的血管打入一剂健康的胎儿间质干细胞，结果证实能够有效强化孩子的骨质。

致力于干细胞研究的黄效民博士表示，目前的临床试验的作法可在宝宝出生 6 个月后，再追打一剂原来的干细胞，虽然无法完全治愈成骨不全，但是能够大幅降低症状，若将来临床试验结果证明这样的研究成果，将让家长在面对困境时，有多一项选择的机会，也让孩子未来拥有更佳的生活品质。在选择适当的胎儿来源的干细胞，羊水干细胞因为没有伦理的争议又具有间质干细胞的所有特性，将会是优先选择的来源。

台湾的长庚医院、瑞典卡罗林斯卡医学院以及新加坡KK医院（KK Women’s and Children’s Hospital），也在2009年，完成了世界第二个以子宫内干细胞治疗的案例，根据刊登在2013年的《Stem Cell Translational Medicine》的论文记载，这名台湾女童移植后，并没有发生成骨不全症常见的骨折，不但可以正常作息，还能跳舞。

掌握该技术的长庚医院妇产科医生萧胜文当时对国际媒体表示，这种疗法可能还不能完全达到治疗所有「玻璃娃娃」的目的，但至少能够改善患者的生活。不过，这个显著的成就，已经让全世界的媒体，包括BBC、Discovery争相报导。

台湾拥有全世界领先的干细胞治疗成骨不全技术，未来有望为这些纤弱的孩子，提供更健康生活的机会。