医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释，相关内容如下：

基因（Gene）：基因是DNA上的一个功能单位，携带着遗传信息，决定了一个个体的遗传特征和生物功能。

染色体（Chromosome）：染色体是细胞核内的遗传物质DNA和蛋白质的复合体。人类细胞核内有23对染色体，其中一对性染色体决定个体的性别。

突变（Mutation）：突变是DNA序列发生的突发性改变，可以导致基因的功能发生改变，可能引起遗传病或者其他生物学特征的变化。

遗传多态性（Genetic Polymorphism）：遗传多态性是指在人群中存在多个形态或基因型，这些基因型在个体之间的分布有一定的变异，与疾病发生风险、药物反应等方面有关。

基因突变检测（Genetic Mutation Testing）：基因突变检测是通过检测个体DNA序列的改变，确定是否存在遗传病突变或携带其他疾病相关的遗传变异。

遗传咨询（Genetic Counseling）：遗传咨询是专业遗传学家或遗传顾问与个体或家族成员交流，提供关于遗传风险、遗传病预防、遗传检测等方面的咨询服务。

先天性疾病（Congenital Disease）：先天性疾病是指在出生时就存在的疾病，通常由基因突变或遗传因素引起。

遗传测验（Genetic Testing）：遗传测验是通过检测DNA序列或遗传物质，确定个体是否携带遗传变异，预测遗传风险或诊断遗传疾病。

遗传病（Genetic Disorder）：遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，遗传病的发生与个体的遗传背景密切相关。

染色体核型（Chromosome Karyotype）：染色体核型是指一个个体的染色体组成和形态特征，通过染色体核型检测可以发现染色体异常和染色体数目变异。